遗传性疾病与男性不孕(育)

性染色体异常：因细胞遗传性异常所致不孕(育)症占20％—21％。由于染色体或基因不正常而影响性腺，导致睾丸生精过程障碍．引起睾丸无机能和不孕(育)。在严重的少精症和无精症患者细胞遗传的疾病理患率比正常群体尤高。

1．奇染色体异变常染色体易位在男性不孕(育)患者中较正常生育男性多见，出现频率较高的是D／D染色体易位。Y／Y染色体易位，患者第二性特征和睾丸大小一般无异常．睾丸组织学员常见特征为精于数目非特异性减少，精子在发生过程中受损。另一种常染色体两变为有额外小标记的染色体，患者睾丸重度萎缩，无生精机能，常染色体畸变患者少有能生育者。

2．减数分教染色体异常因无精子而不孕(育)者，均证实生精细胞减数分裂染色体明显异常，初级精母细胞第一次减数分裂因同源染色体互换李降低，终变期存在不对称双价体、多价体、单价体和染色体碎片等。使精于发育停滞在精母细胞水平，而不能继续分化为精子。

3．Turner综合征患者染色体核型多数为46，XY，少数有嵌合。因生精障碍和雄激素生成减少而致不孕(育)。

4．DelCaslilllo综合征患者曲细精管仅有支持细胞但无精于生成，呈无精症不孕(育)。